Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2: o que você precisa saber

Os avanços da Medicina e da genética têm permitido uma compreensão mais profunda das causas do câncer e, consequentemente, melhores estratégias para prevenção e tratamento.

Nesse cenário, os genes BRCA1 e BRCA2 desempenham um papel importante. Neste post do blog, vamos entender o que são esses genes, por que é importante investigar possíveis mutações e quais são as ações que podem ser tomadas para reduzir os riscos associados.

O que são os genes BRCA1 e BRCA2 e qual é a sua função?

Os genes BRCA1 e BRCA2 são partes importantes do nosso DNA e desempenham um papel fundamental na manutenção da estabilidade genética.

Eles atuam como “reparadores” de danos ao DNA, corrigindo erros que ocorrem naturalmente durante a divisão celular. Dessa forma, ajudam a prevenir o desenvolvimento de células anormais que poderiam levar ao câncer.

Quando esses genes apresentam mutações herdadas, sua capacidade de reparar o DNA é comprometida, aumentando o risco de câncer.

É importante destacar que nem todas as mutações resultam em câncer, mas elas podem elevar significativamente as chances de desenvolvimento de determinados tipos da doença. No caso dos genes BRCA, o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida é de em torno de 70%, e 20-40% de câncer de ovário.

Outro ponto importante é que apenas 8-10% dos casos de câncer de mama são causados por mutações genéticas. Os demais podem ocorrer por fatores ambientais, hábitos de vida e exposição excessiva à hormônios femininos.

Para quais tipos de câncer as mutações aumentam o risco?

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão mais frequentemente associadas aos seguintes tipos de câncer:

– câncer de mama;

– câncer de ovário;

– câncer de próstata;

– câncer de pâncreas.

Por que é importante investigar a presença de mutações genéticas?

Identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 pode salvar vidas. Saber que há uma alteração nesses e outros genes pode ajudar na elaboração de um plano de ação personalizado, focado na prevenção ou detecção precoce.

Como é feita essa investigação?

O primeiro passo é avaliar o histórico familiar e identificar sinais de alerta, como casos múltiplos de câncer de mama, ovário ou outros tipos associados, especialmente em idade jovem. Câncer de mama em homens deve sempre levantar suspeita também.

Quando há suspeita de síndrome genética, é recomendada a consulta com um médico geneticista, que pode solicitar um teste genético.

O teste genético consiste em uma análise do DNA, geralmente realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva, para identificar mutações.

Esse procedimento deve ser acompanhado por aconselhamento genético, para que os resultados sejam compreendidos e utilizados de forma adequada.

O que as pessoas com mutações podem fazer?

Se uma mutação for detectada, existem algumas estratégias que podem ser adotadas para reduzir os riscos ou detectar o câncer precocemente:

– vigilância intensiva: inclui exames de imagem regulares, como ressonância magnética das mamas e ultrassonografia transvaginal, além de dosagens de marcadores tumorais;

– mudanças no estilo de vida: adotar uma dieta equilibrada, praticar exercícios físicos e evitar tabagismo e consumo excessivo de álcool podem ajudar a reduzir o risco;

– cirurgias profiláticas: consistem na remoção preventiva das glândulas mamárias (que são substituídas por próteses), ovários ou trompas de falópio, o que pode reduzir significativamente o risco de câncer.

Conhecer os genes BRCA1 e BRCA2 e entender o impacto de suas mutações é essencial para uma abordagem mais assertiva na prevenção e no tratamento do câncer.

Consultar especialistas, realizar testes genéticos quando indicado e adotar medidas preventivas podem fazer toda a diferença para quem apresenta maior risco genético. Informe-se, cuide-se e, acima de tudo, não hesite em buscar orientação médica.

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