Síndromes genéticas e câncer de mama: entenda essa relação

Apesar de a maioria dos casos de câncer de mama não serem hereditários, cerca de 10% dos diagnósticos estão relacionados com síndromes genéticas.

Quando as mulheres sabem que têm mais riscos ou, por meio de exames, passam a ter certeza de que são portadoras de alguma mutação, podem se beneficiar com condutas profiláticas ou um acompanhamento médico diferenciado.

Desse modo, se reduz as chances para a ocorrência de tumores, além de, no caso de detecção da doença, isto ocorrer precocemente, o que aumenta as taxas de cura.

Pensando em alertar quem possa fazer parte deste grupo, desenvolvi este conteúdo. Confira e entenda melhor o assunto.

Quem são as mulheres consideradas de alto risco?

Existem alguns critérios para enquadrar uma mulher como paciente de alto risco. São eles:

– pelo menos um familiar de primeiro grau (mãe ou irmã) com diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos de idade;

– pelo menos um familiar de primeiro grau com diagnóstico de câncer de mama bilateral;

– pelo menos um familiar de primeiro grau com diagnóstico de câncer de ovário;

– homens, em qualquer grau de parentesco, com diagnóstico de câncer de mama;

– parentes de primeiro grau (lado materno ou paterno) com mutações genéticas comprovadas.

Quais são as síndromes hereditárias mais conhecidas?

Para ficar mais claro, as síndromes de câncer hereditário (SCH) são doenças que aumentam as chances de determinados tipos de tumores se desenvolverem em pessoa da mesma família ao longo da vida. Elas são transmitidas entre gerações, de pais para filhos. Veja as principais que estão ligadas ao câncer de mama:

BRCA1 e BRCA2

Os primeiros genes de predisposição para câncer de mama e ovário mapeados foram o BRCA1 e BRCA2. Eles atuam como supressores tumorais (protegendo o organismo contra o crescimento de células neoplásicas), codificando proteínas responsáveis pelo reparo e manutenção do DNA.

Pessoas com estas síndromes têm uma mutação nesses genes, fazendo com que esse processo não ocorra, elevando os riscos para esses e outros tumores. Um caso que ganhou notoriedade mundial em 2013 foi o da atriz, Angelina Jolie, que, por ser portadora da mutação no BRCA1, realizou cirurgias preventivas.

Estima-se que o risco cumulativo (até os 70 anos) para desenvolver tumores mamários gira em torno de 50% a 75% para as portadoras do BRCA1 e aproximadamente 33% a 54% para as portadoras do BRCA2.

Síndrome de Li-Fraumeni

Causada por variantes herdadas no gene TP53, que também atua como supressor tumoral, envolvido em diversos processos biológicos, essa síndrome é caracterizada pela ocorrência de tumores agressivos em idade muito jovem.

A estimativa é de que mulheres portadoras de variantes neste gene tenham um risco 85% maior de desenvolver a doença quando comparadas as que não possuem síndromes genéticas.

O que deve ser feito por aquelas que possuem os critérios citados?

Mulheres de alto risco devem realizar rastreamento semestral com exames de mama (mamografia, ultrassonografia e ressonância magnética), iniciando 10 anos antes da idade do diagnóstico do parente mais jovem. Porém, não antes dos 25 anos.

Além disso, é importante realizarem avaliação com um oncogeneticista, que poderá solicitar exames de sangue detectores de mutações.

Caso alguma mulher da mesma família já tenha tido câncer de mama, normalmente será a primeira a realizar o exame, de forma a seguir a investigação com os outros familiares.

Se alguma síndrome genética for diagnosticada, é possível tanto realizar cirurgias profiláticas de mama e ovário, capazes de reduzir drasticamente as chances para a doença, ou permanecer em acompanhamento regular com um mastologista.

Espero que este conteúdo tenha sido esclarecer para você. Confira agora o conteúdo que fala sobre os médicos envolvidos no tratamento do câncer de mama!